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Wilson disease(WD)是铜代谢障碍所致的一种常染色体隐性遗传性疾病,导致铜在多个器官和组织中沉积.WD好发于青少年,临床表现呈多样化,通常表现为肝病和(或)神经精神疾病,其发病机制是铜沉积引起氧化应激导致细胞破坏.诊断需要综合临床表现、生化实验和基因突变的检测。
Wilson病6例临床分析
【摘 要】
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Wilson disease(WD)是铜代谢障碍所致的一种常染色体隐性遗传性疾病,导致铜在多个器官和组织中沉积.WD好发于青少年,临床表现呈多样化,通常表现为肝病和(或)神经精神疾病,其发病机制是铜沉积引起氧化应激导致细胞破坏.诊断需要综合临床表现、生化实验和基因突变的检测。
【机 构】
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453002,河南省新乡市第二人民医院消化内科,453002,河南省新乡市第二人民医院消化内科
【出 处】
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中国医师进修杂志
【发表日期】
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2009年32期
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