基因诊断应用于听神经病患者人工耳蜗植入效果分析的意义

• 作 者: 陈继跃 冀飞 王秋菊 韩东一
• 机 构: 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部
• 出 处: 中华耳科学杂志
• 发表日期: 2020年2期
• 关键词: 听神经病 基因诊断 人工耳蜗植入 Auditory neuropathyGenetic diagnosisCochlear implantation
• 基金项目: 国家自然基金面上项目(81770991、81670940),国家自然科学基金重点项目(81830028、81530032),科技部“主动健康和老龄化科技应对”重点专项(2019YFC200062),国家老年疾病临床医学研究中心开放课题(NCRCG-PLAGH-2019007)联合资助

听神经病(auditory neuropathy,AN)极度异质性及病因和病理生理多样性使得人工耳蜗植入(cochlear implantations,CI)术前和术后的效果评估更加困难。AN遗传学研究对于阐明病理的潜在机制和部位非常重要,它不仅用于辅助疾病的诊断,也可以为早期分型、及时治疗和有效干预提供依据。基因诊断不仅能够对听觉通路的病变部位进行准确的定位,还可以用来发现新的致病基因,更精确的评估CI获益情况。