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先心病是最常见的先天性畸形,其发生受遗传因素和环境因素的共同影响。近年来,关键营养因素作为围孕期重要的可调节的环境因素与先心病的关系引起越来越多的关注,其中最具有代表性的是围孕期母体叶酸补充,许多研究资料显示,围孕期叶酸补充有助于降低先心病的发生风险;但阐明叶酸与先心病发病之间的关系仍然面临许多挑战,值得深入研究。