探讨浙江籍汉族人群叉头样/翼状螺旋转录因子(Foxp)3基因多态性与CD易感性和疾病表型的关系。
方法纳入2007年1月至2015年12月确诊的268例CD患者和490名健康对照者，采用多重SNaPshot技术检测其Foxp3的rs3761547、rs2232365、rs2294021、rs3761548 4种单核苷酸多态性(SNP)，评价其与英夫利西单克隆抗体疗效的关系，并进行连锁不平衡和单倍型分析。统计学方法采用非条件Logistic回归分析。
结果31例接受英夫利西单克隆抗体治疗有效与19例无效患者比较，4个SNP的突变等位基因和基因型频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。连锁不平衡分析发现上述4个SNP彼此紧密连锁。男性CD组GCGC单倍型频率为29.20%(40/137)，高于男性健康对照组的19.37%(43/222)，差异有统计学意义(OR＝1.717，95%CI 1.045～2.820，P＝0.032)；女性CD组ACGA单倍型频率为13.36%(35/262)，低于女性健康对照组的19.03%(102/536)，差异有统计学意义(OR＝0.656，95%CI 0.433～0.995，P＝0.046)。男性结肠型(L2)ATAC单倍型频率为25.93%(7/27)，低于回结肠型(L3)的75.38%(49/65)，差异有统计学意义(OR＝0.114，95%CI 0.041～0.320，P<0.01)；男性结肠型(L2)GCGC单倍型频率为51.85%(14/27)，高于回结肠型(L3)的9.23%(6/65)，差异有统计学意义(OR＝10.590，95%CI 3.423～32.758，P<0.01)；男性狭窄型(B2)患者ATAC单倍型频率为73.21%(41/56)，高于非狭窄、非穿透型(B1)的47.30%(35/74)，差异有统计学意义(OR＝0.328，95%CI 0.156～0.693，P＝0.003)；男性狭窄型(B2)患者GCGC单倍型频率为17.86%(10/56)，低于非狭窄、非穿透型(B1)的39.19%(29/74)，差异有统计学意义(OR＝2.946，95%CI 1.295～6.784，P＝0.009)；男性穿透型(B3)患者ACGA单倍型频率为71.43%(5/7)，高于非狭窄、非穿透型(B1)的12.16%(9/74)，差异有统计学意义(OR＝0.055，95%CI 0.009～0.329，P<0.01)。
结论Foxp3(rs3761547、rs2232365、rs2294021、rs3761548)基因多态性与中国汉族CD易感性和疾病表型相关，但与英夫利西单克隆抗体的疗效无关。