肌萎缩侧索硬化合并额颞叶变性的临床、影像与遗传学特点

• 作 者: 崔博 崔丽英 高晶 牛娜 朱以诚 刘彩燕 袁晶 柳青 乔真 李方 侯波 冯逢
• 机 构: 100730 中国医学科学院北京协和医院神经科,中国医学科学院神经科学中心,100730 中国医学科学院北京协和医院神经科,100730 中国医学科学院北京协和医院核医学科,100730 中国医学科学
• 出 处: 中华神经科杂志
• 发表日期: 2016年49期
• 关键词: 肌萎缩侧索硬化 额颞叶变性 肌电描记术 神经显像 细胞遗传学分析

目的

探讨肌萎缩侧索硬化合并额颞叶变性(amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal lobe degeneration, ALS－FTLD)的临床、影像及遗传学特征。

方法

对2011年8月至2015年5月来我院就诊的额颞叶变性(FTLD)及其他变性病痴呆患者进行详细体检，可疑构音不清或肢体萎缩无力者均进行肌电图检查，对肌萎缩侧索硬化(ALS)患者进行认知与行为筛查。分析ALS－FTLD患者的影像学资料与基因检测结果。

结果

共诊断8例患者，4例以性格改变或记忆下降起病，4例以肢体无力或构音不清起病。7例痴呆类型为行为变异型额颞叶痴呆(behavioral variant FTLD，bvFTD)，1例为语义性痴呆。肌电图均示广泛神经源性损害，6例结构影像学示额颞叶为主的脑萎缩，2例未见显著脑萎缩，5例行氟脱氧葡萄糖－正电子发射断层扫描检查，均示额叶和(或)颞叶为主的低代谢，NeuroQ分析提示，低代谢脑区集中于双侧额叶。4例患者进行基因筛查，1例发现9号染色体开放阅读框72 (C9ORF72)基因突变。

结论

bvFTD是ALS－痴呆的最主要类型，代谢影像学有助于疾病的诊断并且揭示了双侧额叶为主要低代谢区。虽然在中国人群中比较罕见，但C9ORF72仍是ALS－FTLD的重要致病基因。