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全基因组关联分析是通过整个人类基因组来寻找常见遗传变异的可见性状间关系的研究方法。2010年来,通过对大样本量中国人群食管癌进行GWAS研究,研究者们相继发现了食管癌患者新的易感基因及变异SNPs。这些遗传变异不但存在累积作用而且其中一些变异以基因–环境交互作用方式共同增加食管癌发病风险。