肝豆状核变性伴发黑酸尿症和板层状鱼鳞癣1例报告

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肝豆状核变性、黑酸尿症与板层状鱼鳞癣均属常染色体隐性遗传病。现将我们见到的同时存在这三种病的1例报告如下。 患者 男,7岁,因腹胀、进食少、反复鼻衄4年,于1980年9月26日入院。父母非近亲婚配。其兄患“肝豆状核变性”,已故。检查:角膜可见KF环, Hepatolenticular degeneration, melanoma and lamellar ichthyosis are autosomal recessive genetic disease. Now we see the same time, there are three cases of a report is as follows. Male patient, 7 years old, due to abdominal distension, eating less, repeated epistaxis 4 years, admitted on September 26, 1980. Parents non-relatives marriage. His brother suffering from “Wilson’s disease degeneration,” the late. Check: corneal visible KF ring,
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