【摘 要】
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几十年来,医学遗传学在疾病的诊断中发挥了重要的作用,研究发现疾病的发生与患者基因组中的基因突变或多态性有直接或间接的关系,相应的诊断技术也发展到对DNA分子进行直接分
【机 构】
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兰州军区兰州总医院全军临床药理基地
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几十年来,医学遗传学在疾病的诊断中发挥了重要的作用,研究发现疾病的发生与患者基因组中的基因突变或多态性有直接或间接的关系,相应的诊断技术也发展到对DNA分子进行直接分析的基因诊断技术阶段[1,2],通过对疾病相关基因的分析进行疾病诊断或预警,对于那些尚未确定致病基因的疾病也可利用DNA遗传标志进行遗传连锁分析,对某些遗传病可有效地进行胎儿出生前基因诊断、致病基因的寻找及肿瘤杂合性丢失的检测等.另外,通过癌基因、抑癌基因及有关代谢产物的检测,可对癌症进行诊断、治疗效果的监测及发生机制的研究.
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