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分子诊断是分子病理研究的最主要内容和手段 ,对肿瘤病理学研究由形态学深入到分子水平具有十分重要的意义。本文就分子诊断在肿瘤研究中的意义和应用 ,基因过表达和基因突变的检测、等位基因分析、微卫星不稳定性分析、端粒酶检测等方面技术方法和应用作一介绍 ,包括PCR技术、荧光原位杂交 (FISH)、比较基因组杂交 ,寡核苷酸引物原位DNA合成法(PRINS)、DNA芯片技术等 ;并对分子诊断发展前景及标准化问题进行了讨论。