【摘 要】
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患者 ,女 ,5个月。因发育障碍、喉喘鸣入院治疗。临床检查为肺炎、先天性室间隔缺损。遗传学检查发现发育迟缓、眼小、耳位低、偏平、小颌 ,左手通贯掌。抽取外周血培养 ,常
【机 构】
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右江民族医学院遗传研究室!广西百色533000,右江民族医学院遗传研究室!广西百色533000
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患者 ,女 ,5个月。因发育障碍、喉喘鸣入院治疗。临床检查为肺炎、先天性室间隔缺损。遗传学检查发现发育迟缓、眼小、耳位低、偏平、小颌 ,左手通贯掌。抽取外周血培养 ,常规制片及Ｇ显带分析 ,染色体核型为 46,ＸＸ/47,ＸＸ ,+ 18(2 0 % )。其父母健康 ,表型正常 ,拒绝染色体
Patient, female, 5 months. Due to developmental disorders, throat wheezing hospitalization. Clinical examination for pneumonia, congenital ventricular septal defect. Genetics found that stunting, small eyes, low ear, flat, small jaw, left hand through the palm. Peripheral blood culture, routine preparation and G-banding analysis were taken. The chromosome karyotypes were 46, XX / 47, XX and + 18 (20%). Their parents are healthy, phenotypically normal, and reject the chromosomes
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