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目的 分析染色体异常与临床表现之间的关系.方法 对3 516例就诊者进行外周血淋巴细胞染色体G显带(必要时C显带)核型分析.结果 检出异常核型128例(3.64%),包括染色体数目异常35例(1.00%)、结构异常93例(2.65%),其中平衡易位22例、罗伯逊易位14例、倒位38例、染色体部分重复缺失5例、标记染色体4例.结论 染色体异常是不孕不育、不良孕产史的重要病因.