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胰腺神经内分泌肿瘤是一组异质性很大的肿瘤，临床表现及临床进程差异明显，多数患者在诊断时就已经发生远处转移，甚至丧失了手术机会。随着对该病的研究进展，目前相关的治疗方案已经由原来单一的手术治疗逐渐向手术、药物和放射治疗等多学科综合治疗转变，尤其在药物治疗上，个体化特异性治疗已成为未来临床应用的热点。由于该肿瘤发病率较低，相关的肿瘤分子学研究尚不十分深入，当前还没有合适的方法准确筛选出个体患者特定肿瘤分子改变，针对特定分子改变的靶向治疗具有巨大的研究潜力和临床应用前景。本文主要探讨胰腺神经内分泌肿瘤遗传学和表观遗传学最新研究进展，阐述主要的分子改变及治疗前景。