同型胱氨酸尿症报告

来源 :实用眼科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hongxing35
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
同型胱氨酸尿症(Homocystinuria)是一种先天性代谢缺陷性遗传性疾患,是脑、肝脏胱硫醚合成酶缺乏症(OysathionineSyntnasedeficiency)。本病自1962年Carson等首次报道以来,逐渐为人们所认识。我国自1981年始有报道。我院遇到一例,报道如下。李××女12岁辽宁金县人。1984年4月20日初诊。家长介绍患儿出生后,视物不清,智力低下,四岁时始能行走,但步 Homocystinuria is a congenital metabolic defect of genetic disorders, brain, liver cystathionine synthetase deficiency (OysathionineSyntnasedeficiency). The disease has been recognized by people since Carson et al. First reported in 1962. Since 1981, China has reported. I met a hospital, reported as follows. Li × × female 12-year-old Liaoning County people. April 20, 1984 newly diagnosed. Parents introduced Children born, blurred vision, mental retardation, can walk at the age of four, but the pace
其他文献
我和许多美术门外汉一样,是通过和平鸽了解的毕加索。那幅由世界和平大会传播开来的和平鸽画像,就出自毕加索之手,一经问世和平鸽即成为和平的象征,传遍世界,为毕加索赢得了
硝氯酚原为治疗牛、羊等家畜肝片吸虫病的药物。自1974年Rim应用本药治疗朝鲜肺吸虫病的报导之后,国内陆续用此药治疗人体卫氏肺吸虫病和肝吸虫病(华文睾吸虫病)。从这些文
摘要:本文以二次函数为载体,将抛物线与常见的幾何图形相结合,运用数形结合、转化、分类讨论思想等,将函数问题几何化。  关键词:抛物线;几何图形  中图分类号:G633.6文献标识码:A 文章编号:1992-7711(2017)03-091-1
刘凤岭是谁?他是河北省河北梆子剧院的国家一级演员,戏迷票友们的偶像,响当当的一个名角。荆轲是谁?他是春秋战国时期燕太子丹派往秦国去刺杀嬴政,慷慨悲歌的一位游侠壮士。
高速公路的建设是促使我国交通运输事业不断向前发展的一项重大工程,与我国的国计民生息息相关。然而高速公路机电工程的建设又是高速公路建设的重要附属设施,对实现我国高速
说起长征二万五千里,我就想起了无数个你。你是雪山点燃的火炬,你是草地飘扬的战旗。
眶内皮样囊肿是眼眶肿瘤中较常见的一种。我院自1956—1978年经病理证实为皮样囊肿的病例20例,报告如下: 临床资料1.一般资料:20例中男9例、女11例,右眼10例,左眼10例,无双
国民经济的发展极大的促进了市政建设的改善,而市政工程道路作为市政建设最重要的组成部分,是城市化的体现,更与市民生活紧密相关。便捷的交通,宽敞的道路展示了一个城市的发
血友病伴有眼部先天异常者不多见,今发现一血友病家系同时伴有眼视神经萎缩者两名,现报导如下: 史某家系先证者(Ⅳ_(10))男、17岁,主因右鼻腔出血三天于85年7月10日到我科就
传统的阅读课堂中教师的角色就是全知的权威,所谓与学生对话,其话题是教材编者或教师预先设定的,而且对话的方式也是确定的,甚至最终的阅读结论,也是早有定论的。当然,不可否