【摘 要】
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目的:对曾经生育脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿家系及正常产检夫妇筛查同为SMA携带者的孕妇进行产前诊断.方法:5个曾生育过SMA患儿的家系和1对SMN1基因筛查拷贝数为1的夫妇,抽取夫
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室 广西 柳州 545001
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目的:对曾经生育脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿家系及正常产检夫妇筛查同为SMA携带者的孕妇进行产前诊断.方法:5个曾生育过SMA患儿的家系和1对SMN1基因筛查拷贝数为1的夫妇,抽取夫妇双方外周血及分离羊水细胞提取DNA,采用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术检测夫妇双方及胎儿的运动神经元生存基因(SMN1)拷贝数.结果:6个家系的父母双方SMN1基因7、8外显子均为杂合性缺失,为SMA携带者.5个家系的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数与父母相同,为SMA携带者;1个家系的胎儿SMN1基因7、8外显子拷贝数为0,为SMA患者.结论:MLPA技术为一快速而可靠的基因检测及定量分析方法,可准确检测SMN基因及脊髓性肌萎缩症修饰基因的缺失突变并分析基因拷贝数,适用于脊髓性肌萎缩症患者、携带者的基因诊断及产前诊断.
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