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目的 对一个中国遗传性血管性水肿家系进行C1抑制物(C1INH)基因突变检测分析.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法检测C1INH基因8个外显子及每个外显子与内含子的相邻序列,将检测结果与GenBank公布的C1INH基因正常序列进行比较.为除外基因多态性可能,在50名正常人群对照中对该突变进行分析.血清补体C4和C1INH浓度采用速率散射比浊法测定,血清C1INH功能水平通过酶联免疫吸附试验(ELISA)测定.结果 4例患者的第3外显子均检测到1个无义突变(c.400G ＞T),该突变导致编码第134位的谷氨酸变为终止密码子(p.E134X).家系中4例正常对照和50例健康人群对照未检测到该突变.4例患者的血清C4浓度、C1INH浓度及功能水平均低于正常值下限.该家系中2例正常对照和2例健康人群对照血清C4浓度、C1INH浓度及功能水平均在正常范围内.结论 在该家系中发现C1INH基因突变c.400G ＞T,该突变为此家系发病的分子基础.