【摘 要】
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目的 分析原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的特殊类型Kartagener综合征的临床特点及实验室检查结果.结合文献总结PCD的诊断方法研究进展.方法 回顾分析解放军总医院第八医学中心呼吸与危重症医学部收治的1例Kartagener综合征女性患者的临床资料.结果 40岁女性患者,反复咳嗽咳痰16年,活动后憋喘5年.鼻窦CT提示多组副鼻窦炎,慢性鼻炎;肺CT提示内脏转位,双肺多发囊状支气管扩张.透射电镜下可见纤毛部分外动力臂缺失及复合纤毛.全外显子基因检测提示
【机 构】
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解放军总医院第八医学中心 呼吸与危重症学部,北京 100091;解放军医学院,北京 100853
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目的 分析原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的特殊类型Kartagener综合征的临床特点及实验室检查结果.结合文献总结PCD的诊断方法研究进展.方法 回顾分析解放军总医院第八医学中心呼吸与危重症医学部收治的1例Kartagener综合征女性患者的临床资料.结果 40岁女性患者,反复咳嗽咳痰16年,活动后憋喘5年.鼻窦CT提示多组副鼻窦炎,慢性鼻炎;肺CT提示内脏转位,双肺多发囊状支气管扩张.透射电镜下可见纤毛部分外动力臂缺失及复合纤毛.全外显子基因检测提示DNAH5单基因杂合突变.检索文献及数据库发现在PCD患者基因检测中有少数患者存在单基因杂合突变.结论 Kartagener综合征临床罕见,典型临床表现结合透射电镜检测可以协助明确诊断,全外显子基因检测有助于PCD的早期诊断.
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