【摘 要】
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先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CH,先天性甲减),主要由于甲状腺发育不全和或甲状腺激素(TH)合成障碍造成的甲状腺激素分泌不足,导致婴幼儿生长发育落后
【机 构】
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沈阳市第五人民医院,100000;中国医科大学第一附属医院,110001
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先天性甲状腺功能低下症(Congenital hypothyroidism,CH,先天性甲减),主要由于甲状腺发育不全和或甲状腺激素(TH)合成障碍造成的甲状腺激素分泌不足,导致婴幼儿生长发育落后和神经系统发育障碍,悉称呆小症.致甲状腺发育和或TH合成障碍的先天性因素,基本上都是各环节上的基因和或转录因子突变所致.rn1 HHEX(Hematopoiefically-expressed-homebox)基因是一个含同源结构域的转录因子.它含一段长180 bp的DNA序列,被称为同源盒.最早从果蝇中发现,现知是一类从寄生虫、植物、菌类、脊椎动物都广泛存在并在进化上高度保守的转录因子.
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