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目的检测骨髓增生异常综合征（Inyelodysplastic syndrome，MDS）患者线粒体DNAD-loop区的突变。方法提取42例MDS患者骨髓以及口腔上皮组织的线粒体DNA，对线粒体DNAD-loop区两个高变区（HV1和HV2）进行PCR扩增，通过直接测序的方法对PCR产物的基因序列进行检测。结果在42例MDS患者中有6例患者出现突变，突变率为14．29％。突变位点19个，10个位于HV1区，9个在HV2区，其中包括5个微卫星不稳定，其余为A、G或者C、T之间的碱基置换。结论MDS存在线粒体