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来源 :山东医药 | 被引量 : [!--cite_num--]次 | 上传用户:[!--user--]
【摘 要】
:
目的分析我国一马凡综合征(MFS)家系的临床特征并确定其FBN-1基因突变位点。方法一个4代MFS家系共36人,发病13例。对全部家系成员行眼部及骨骼系统检查,超声心动图测量主动脉根
【作 者】
:
彭小娟
布娟
【机 构】
:
中国人民解放军第一八八医院,北京大学第三附属医院
【出 处】
:
山东医药
【发表日期】
:
2015年7期
【关键词】
:
原纤维蛋白1
马凡综合征
FBN-1基因
基因突变
fibrillin-1
Marfan syndrome
FBN-1 gene
gene mutatio
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