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磷酸盐在细胞及器官的多种必需的基础代谢过程中起着中心作用。特别是骨骼的矿化作用依赖于机体对磷酸盐代谢的正常调节。肾脏通过肾小管调节血清磷酸盐的浓度、肾磷酸盐重吸收缺陷将不能发生骨矿化作用。有３种典型的疾病与肾小管病变有关，即低血磷酸盐佝偻病（ＨＹＰ），遗传性低血磷酸盐伴血钙增高性佝偻病（ＨＨＲＨ）和癌性低血磷酸盐佝偻病（ＯＨＯ），均使磷酸盐缺失，发生骨病。分子遗传学的最新进展可以根据基因定位识别与