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目的 了解人骨肉瘤组织细胞色素b(cytochromeb1Cytb)基因变异，探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA，mtDNA）突变与肿瘤发生的关系。方法 提取骨肉瘤组织总DNA，PCR扩增细胞色素b基因，产物经DNA自动测序进行分析。结果 20例骨肉瘤组织共有10例发生了细胞色素b基因突变，阳性率为50％。共检测到13个新的突变，并有3个突变热点：nt 14783T→C突变，nt 15043G→A突变和nt 15301G→A突变。各亚型之间的碱基变异率相比较差异不存在显著性意义。结论 在