妊娠期肝内胆汁淤积症患者与新生儿MDR3基因突变分析

• 作 者: 胡章雪 史源
• 机 构: 第三军医大学大坪医院野战外科研究所儿科
• 出 处: 重庆医学
• 发表日期: 2009年12期
• 关键词: 妊娠期肝内胆汁淤积症 多药耐药蛋白3 突变 基因 intrahepatic cholestasis of pregnancy MDR3 mutations

目的评价中国人群中多药耐药蛋白3（MDR3）基因在妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）发病机制中的遗传作用。方法对65对患有ICP的产妇与女性新生儿抽取外周血DNA进行聚合酶链反应扩增MDR3的14、15、16号外显子进行突变分析。结果65对ICP患者母女MDR3基因的14、15、16号外显子未发现新的突变。结论MDR3基因的14、15、6号外显子突变可能不是中国人群ICP发病的主要原因，但有待于寻找MDR3其他位点的突变或扩大检测样本数量的进一步研究。