【摘 要】
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目的分析7岁以下β地中海贫血患儿中不同基因型以及表型之间存在的密切关联性。方法选取155例β地中海贫血患儿作为研究对象,均进行外周血细胞检测和血清铁蛋白测定。平均红
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目的分析7岁以下β地中海贫血患儿中不同基因型以及表型之间存在的密切关联性。方法选取155例β地中海贫血患儿作为研究对象,均进行外周血细胞检测和血清铁蛋白测定。平均红细胞血红蛋白量(MCH)<27 pg、平均红细胞体积(MCV)<80 fl、铁蛋白>12μg/L的患儿采用Sebia或者高效液相色谱技术进行血红蛋白组分析。结果本次研究中,7岁以下的β地中海贫血患儿中,基因型主要包括CD17(A-T)、CD14-15、CD27-28、CD29、CD41-42(-TTCT)、CD43(G-T)、CD71-72(+A)、IVSII-654(C-T)、IVSI-I(G-T)、NT-28(A-G)、βE,表型主要有β0和β+两种。在不同基因型中最常见的突变类型为CD41-42(-TTCT),其次为CD17(A-T),突变率分别为47.10%和28.39%。结论 7岁以下β地中海贫血患儿β0和β+表型中CD41-42(-TTCT)和CD17(A-T)基因型的发病率比较高,需要做好进一步诊断与临床遗传咨询。
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