广西地区泰国缺失型α-地中海贫血的调查研究

• 作 者: 阙婷 张强 唐燕青 何升 李东明 黄朋 周林 赖允丽
• 机 构: 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室
• 出 处: 国际检验医学杂志
• 发表日期: 2013年13期
• 关键词: 广西 Α地中海贫血 聚合酶链反应 产前诊断 Guangxi alpha-thalassemia polymerase chain reaction pre

目的探讨广西地区泰国缺失型α-地中海贫血的检出率和血液学特点,减少或避免重型胎儿的出生。方法收集2011年12月至2012年11月静脉外周血,采用Gap-PCR方法进行泰国缺失型α-地中海贫血基因检测。结果发现55例泰国型缺失型α地贫,检出率为0.61%,40例为泰国型缺失杂合子,15例为泰国型HbH病（5例-THAI/α4.2,4例-THAI/α3.7,5例-THAI/αCSα,1例-THAI/αWSα）。结论广西地区泰国缺失型α-地中海贫血具有较高的携带率,应列为常规项目进行基因诊断和产前诊断。