【摘 要】
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目的探讨人类染色体异常与疾病的关系,并进行临床分析。方法 2014年1月—12月,对421例有不良孕产史、不孕不育症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、
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目的探讨人类染色体异常与疾病的关系,并进行临床分析。方法 2014年1月—12月,对421例有不良孕产史、不孕不育症、习惯性流产、生育畸形、死胎、死产、智力低下、表型异常、有遗传病家族史等前来就诊和咨询者进行细胞遗传学检查。取受检者肝素抗凝外周血,无菌条件下进行淋巴细胞培养,G显带,计数30个分裂相,分析核型3个,异常者加倍分析。必要时行C和R显带分析。结果 421例染色体检查中,染色体异常56例,染色体异常检出率为13.30%。其中常染色体异常52例,占92.86%;性染色体异常4例,占7.14%;经中国医学遗传中心鉴定,世界首报染色体异常核型6例,占染色体异常的10.71%。结论染色体核型分析可有效检出染色体病携带者,降低人群发病率,对于我们明确病因、干预、再次妊娠进行生育指导、治疗及预后十分必要。
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