【摘 要】
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小头畸形2型(MIM #604317)主要由WDR62基因(NM_001083961 )突变引起,属于常染色体隐性遗传的神经发育障碍性疾病.WDR62基因位于19号染色体长臂1区3带 ,包含32个外显子和31个
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心 ,广东广州 511442;广东省妇幼保健院妇幼代谢与遗传病重点实验室 ,广东广州 511442
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小头畸形2型(MIM #604317)主要由WDR62基因(NM_001083961 )突变引起,属于常染色体隐性遗传的神经发育障碍性疾病.WDR62基因位于19号染色体长臂1区3带 ,包含32个外显子和31个内含子 ,编码1523个氨基酸的蛋白质 ,含有15个WD重复元件.WDR62基因突变已被公认是造成小头畸形的第二大主要因素 ,这类患者主要以头围减少、轻度至重度精神发育迟滞为特征,但有部分临床症状表现差异较大 ,如大脑皮质畸形、性格行为、皮肤问题等[1-3 ].
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