【摘 要】
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目的:研究1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)家系中的基因突变情况并探讨其临床意义.方法:收集患者的临床资料,取皮损行组织病理学检查及免疫荧光学检查.提取患者
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目的:研究1例痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB-Pr)家系中的基因突变情况并探讨其临床意义.方法:收集患者的临床资料,取皮损行组织病理学检查及免疫荧光学检查.提取患者及相关亲属外周血DNA,以100例无关正常人外周血DNA作对照,应用PCR扩增COL7A1基因的全部外显子及其侧翼序列并行测序.结果:皮损病理学检查见表皮下水疱,伴数个表皮样囊肿(粟丘疹)形成.患者COL7A1基因出现c.G6235A杂合突变,导致编码Ⅶ型胶原的多肽链发生p.G2079R突变.其父母及弟弟未检出同位点突变,故该病例为散发患者.100例无关正常人对照的COL7A1基因均未发现该位点异常.结论:c.G2079R是引起该家系中患者发生DEB-Pr的特异突变,而非多态性变化,且为de novo突变.该位点突变在国内尚无先例报道,故本研究进一步补充了目前显性遗传DEB-Pr(DDEB-Pr)的突变位点库,并为患者及其家属遗传咨询提供可靠依据.
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