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目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的染色体异常及其演变在揭示MDS的发病机制、白血病转化和评估MDS预后中的意义。方法;77例MDS核型分析应用骨髓细胞短期培养方法和染色体G显带技术。结果:77例中,40例(52%)有克隆性染色体异常。RAEB和RAEB-T的模型异常发生率分别为12/20、10/14,明显高于RA和RAS(分别为15/37、2/5,P<0.05)。按染色体异常发生频率的多少依次为:+8、-7/7q-、5q-、-Y、20q-、+9、+21、dup(1q)、i(17q)和+19。核型异常者进展为白血病的危险性明显高于核型正常者,生存期也明显缩短(P<0.05)。复杂异常核型者预后最差。结论:MDS的骨髓染色体分析对研究其病因、明确诊断、分型和预后评价有重要的价值。