【摘 要】
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目的探讨二氢罗丹明流式细胞分析（DHR123 FC）方法在慢性肉芽肿病（CGD）诊断中的应用。方法选取在我院就诊、经临床和基因突变分析确诊为CGD的4例患儿。采用DHR123 FC分析血液中中
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院儿研所,首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科
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目的探讨二氢罗丹明流式细胞分析（DHR123 FC）方法在慢性肉芽肿病（CGD）诊断中的应用。方法选取在我院就诊、经临床和基因突变分析确诊为CGD的4例患儿。采用DHR123 FC分析血液中中性粒细胞群分布,评估DHR123 FC诊断的敏感性。结果病例1和2 CYBB基因突变分析分别为925G〉A/E309K,731G〉A/C244Y,均为已报道突变,临床表型为变异型;DHR123 FC显示中性粒细胞轻度移位,刺激指数约为10（正常为〉40）。病例3为X-CGD女性携带者发病;CYBB基因突变分析为杂合的
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