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错配引物法检测苯丙氨酸羟化酶基因突变
错配引物法检测苯丙氨酸羟化酶基因突变
来源 :天津医药 | 被引量 : 0次 | 上传用户:leolee4510
【摘 要】
:
苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH,酶学委员会1.14.16.1)基因发生突变是引发苯丙酮尿症的主要原因,PAH的合成障碍、活性降低或缺乏可导致苯丙氨酸在体内蓄积,轻者
【作 者】
:
孟英韬
宋力
舒剑波
党利亨
【机 构】
:
天津市儿童医院
【出 处】
:
天津医药
【发表日期】
:
2011年3期
【关键词】
:
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
突变
DNA引物
聚合酶链反应
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苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH,酶学委员会1.14.16.1)基因发生突变是引发苯丙酮尿症的主要原因,PAH的合成障碍、活性降低或缺乏可导致苯丙氨酸在体内蓄积,轻者为高苯丙氨酸血症,
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