【摘 要】
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目的：应用新一代高通量测序技术研究一个连续三代都有患病的先天性白内障家系的致病基因。方法：采用已知候选基因靶向捕获富集的方法并结合二代测序技术,筛选出候选突变,应用Sa
【机 构】
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国家卫生计生委科学技术研究所国家人类遗传资源中心,国家康复辅具研究中心附属康复医院眼科,北京大学第三医院妇产科生殖医学中心
【基金项目】
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中央公益科研院所基本科研业务经费,(编号:2016GJM05);北京大学第三医院种子基金,(编号:Y83480-01)
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目的：应用新一代高通量测序技术研究一个连续三代都有患病的先天性白内障家系的致病基因。方法：采用已知候选基因靶向捕获富集的方法并结合二代测序技术,筛选出候选突变,应用Sanger测序对其进行验证及家系内的共分离检验,之后对其进行信息学预测。结果：该家系共七名患者,遗传方式符合常染色体显性遗传规律。靶向基因测序发现了EPHA2基因的一个杂合突变c.1532C〉T,该变异造成EPHA2基因编码的跨膜蛋白受体氨基酸序列错义改变（p.T511M）,信息学预测表明E-PHA2氨基酸511位在物种进化上保守且T511M
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