【摘 要】
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维生素D依赖性佝偻病ⅠA型是罕见的常染色体隐性遗传病,发病率无性别差异,目前尚无确切的流行病学资料,国内有关报道极少[1-2].维生素D转化为活性维生素1,25-(OH)2D3.需先后
【机 构】
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广东医科大学附属医院儿科,广东湛江,524000
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维生素D依赖性佝偻病ⅠA型是罕见的常染色体隐性遗传病,发病率无性别差异,目前尚无确切的流行病学资料,国内有关报道极少[1-2].维生素D转化为活性维生素1,25-(OH)2D3.需先后在肝脏、肾脏经过两次羟化,而维生素D依赖性佝偻病ⅠA型是由于1α羟化酶基因突变,25-(OH) D3-1α羟化酶合成障碍,导致25-(OH)D3无法在肾脏转化为活性的1,25-(OH)2D3,而影响钙磷代谢出现佝偻病.以下通过分享广东医科大学附属医院儿科1例经基因确诊为维生素D依赖性佝偻病ⅠA型病例来提高临床医生对该病的认识,提高临床确诊率及治疗效果.
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