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本文报告一例FA患者血细胞染色体畸变的情况。骨髓细胞染色体自发断裂率达0.28／细胞，畸变率14%,畸变性状有粉碎、断片、双着丝粒、重排等。作者同时将杂合子父母、再障患者及正常人血细胞中分别加入不同浓度的丝裂霉素C（MMC）或二环氧丁烷（l，2:3，4-Diepoxybutane DEB)组成对照，结果FA患者的细胞经20ng/mlMMC处理即有四射体的形成，80ng/ml处理时，染色体断裂率100倍于自身对照；用DEB处理，FA患者染色体断裂率14倍于自身对照。