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儿童青少年时期是骨骼生长发育和骨质矿化的关键阶段。儿童青少年骨病可导致骨骼畸形,影响成人期峰值骨量及身高。因此,早期识别并治疗儿童青少年骨病具有重要意义。根据临床表现及实验室检查结果,儿童青少年骨病可分为钙磷代谢障碍相关性骨病和遗传性骨病。该文对常见的钙磷代谢障碍相关性骨病和遗传性骨病的发病机制、临床表现、生化特点、影像学特征、检测及治疗进行了总结及评述。