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长Q-T间期综合征(LQTS)是由于心室动作电位复极化时间延长所导致的疾病.KCNQ1、HERG、SCN5A、KCNE1、KCNE2和KCNJ2基因突变各自导致LQT1、LQT2、LQT3、LQT5、LQT6和LQT7,锚-B蛋白变化导致LQT4.病人的发作年龄、症状触发因素、心电图ST-T段形态都是和异常基因相联系的。
先天性长Q-T间期综合征基因诊断的研究进展
【摘 要】
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长Q-T间期综合征(LQTS)是由于心室动作电位复极化时间延长所导致的疾病.KCNQ1、HERG、SCN5A、KCNE1、KCNE2和KCNJ2基因突变各自导致LQT1、LQT2、LQT3、LQT5、LQT6和LQT7,锚-B蛋白变化导致LQT4.病人的发作年龄、症状触发因素、心电图ST-T段形态都是和异常基因相联系的。
【机 构】
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南京医科大学第二附属医院,210011,天津儿童医院内科心血管,300074
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2004年31期
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