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杜兴氏肌营养不良（DMD）和贝克氏肌营养不良（BMD）是X连锁隐性遗传的神经肌肉系统致死性疾病，二者具有等位基因异质性，为假性肥大型肌营养不良的两种临床类型，发病率分别为活产男婴的1／3500和1／30000。以往本病主要依靠病史、临床表现和血清生化、肌电图、肌肉活检等临床诊断。随着分子遗传学对该病从基因结构、基因产物和基因诊断等方面研究取得一定进展，检测基因突变是目前主要诊断方法。当前该病尚无有效的治疗方法，早期确诊患者、检出携带者、进行产前诊断和遗传咨询是降低本病发病率的最重要措施。本文就该病近年来在