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近年来,复杂性疾病(complex disorder)的致病基因及其与环境的交互作用(interaction)已成为病因学研究的热点问题.病例-对照研究(case-control study)通过比较大量病人与种族相似、无关联的对照中变异等位基因的频率来评估基因、环境,及其交互作用与疾病的关联.由于这种方法易于实施而且对于基因定位非常有用,因而在分析遗传性疾病时发挥了重要的作用.