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甲基丙二酸尿症是先天性有机酸代谢异常中常见的类型，亦称为甲基丙二酸血症（methylmalonic academia ，M M A ），甲基丙二酰辅酶 A 变位酶缺陷及辅酶钴胺素代谢缺陷是其两大病因，均为常染色体隐性遗传疾病，共包括7个亚型［1］，因体内甲基丙二酸蓄积所致［2］，首次报道于1967年［3］。因临床表现多样化，缺乏特异性，当合并同型半胱氨酸（ho-mocysteine ，Hcy）血症时临床表现更为复杂，给诊断带来困难，国内较少报道［4］，现报道1例如下。