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Wilson病是一种铜代谢缺陷病，其发病与铜转运相关的P型ATP酶（ATP7B蛋白）及X连锁凋亡抑制蛋白（XIAP）功能改变密切相关。ATP7B蛋白及XIAP通过一系列相互独立的分子生物学机制作用于铜转运。ATP7B蛋白的突变和XIAP的异位表达会打乱铜平衡，导致铜过量并沉积于肝、脑和眼角膜，引起相应的器官脏器损伤。本文就ATP7B蛋白和XIAP及其在Wilson病发生、发展中的分子机制予以综述。