【摘 要】
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目的:探讨精神发育迟滞相关基因CDKL3在神经元轴突生长发育中的作用,从而揭示CDKL3失活与精神发育迟滞间的内在联系.方法:采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和逆转录-实时定量
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目的:探讨精神发育迟滞相关基因CDKL3在神经元轴突生长发育中的作用,从而揭示CDKL3失活与精神发育迟滞间的内在联系.方法:采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和逆转录-实时定量聚合酶链反应(RT-realtime quantitive PCR)方法研究内源性CDKL3基因在小鼠中枢神经系统发育中mRNA水平的时空表达,采用RNA干扰技术和免疫荧光组化方法研究CDKL3在小鼠体外培养神经元轴突早期发育中的作用.结果:RT-PCR和RT-realtime quandtive PCR结果显示,CDKL3在小鼠胚胎14 d开始表达,出生时达峰,随后下降,出生14 d时降至较低水平并维持至成年后.免疫荧光组化结果显示,用RNA干扰技术敲减体外培养神经元中的CDKL3可引起神经元轴突分支数量和总长度的显著增加,而上调神经元中的CDKL3可引起相反的结果,并且敲减CDKL3对神经元的病理影响可被转染入神经元的RNA干扰质粒相对应的CDKL3-Res质粒所拯救.结论:CDLK3的表达和活动在神经元轴突的生长,分支形成中具有至关重要的作用,CDKL3失活引起神经元轴突形态发育异常可能与非综合征轻型精神发育迟滞的特征表现相关.
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