【摘 要】
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目的 采用基因表达谱芯片研究Bardet-Biedl综合征（Bardet—Biedlsyndrome，BBS）患者外周血单个核细胞差异基因表达谱。方法抽取3例BBS先证者及4名年龄、性别匹配的健康对照者静脉血，分离外周血单个核细胞，用Trizol一步法提取总RNA并进行扩增和标记，然后与AffymetrixU133Plus2．0芯片进行杂交，扫描芯片并将图像信号转化为数字信号，GCOS1.4软件读
【机 构】
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云南省第一人民医院,昆明医学院附属昆华医院基础医学研究所,昆明650032,云南省第一人民医院,昆明医学院附属昆华医院基础医学研究所,昆明650032,云南省第一人民医院,昆明医学院附属昆华医院基础医
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目的 采用基因表达谱芯片研究Bardet-Biedl综合征（Bardet—Biedlsyndrome，BBS）患者外周血单个核细胞差异基因表达谱。方法抽取3例BBS先证者及4名年龄、性别匹配的健康对照者静脉血，分离外周血单个核细胞，用Trizol一步法提取总RNA并进行扩增和标记，然后与AffymetrixU133Plus2．0芯片进行杂交，扫描芯片并将图像信号转化为数字信号，GCOS1.4软件读取、处理数据。将患者与正常对照基因表达谱进行比较，最后以表达差异≥2倍（P〈0．05）为标准来确定差异表达基因。结果BBS患者与正常对照相比，有30个基因表达有显著差异，包括15个上调基因及15个下调基因。通过GO分析，有12个基因与信号传导及细胞周期有关。结论筛选到的差异基因与纤毛的功能或结构相关性及在BBS发生及发展中的作用有待研究。
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先证者(Ⅲ27) 男,40岁,因"进行性行走不稳3年"于2009年1月来我院就诊.先证者于3年前渐出现行走不稳,未诊治,近3年来自觉症状进行性加重,伴言语不清,无复视、头晕、肢体麻木、大小便功能障碍等。
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例1女,33岁,汉族,表型及智力正常.因"结婚3年未孕"就诊.无不良物质接触史,患者妇科检查无异常发现.外周血染色体核型为46,XX,t(5;16)(5pter→5q13∷16p12→16pter;16qter→16p12∷5q13→5qter),见图1.夫妇非近亲结婚,其丈夫染色体核型正常.患者之父母兄弟表型均正常。
目的 调查湖北地区土家族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性分布和群体遗传学数据,比较分析湖北土家族与重庆土家族等位基因的分布频率.方法 采用毛细管电泳技术和五色荧光复合扩增的方法,对湖北土家族333名无关个体的15个STR基因座进行基因分型.结果 共检出151个等位基因,多于重庆土家族的等位基因检出数(141个),其频率分布在0.002～0.
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先证者(Ⅳ7)女,45岁,先天性双手小指卷曲,临床表现为指屈肌腱发育不良,双手小指的屈伸功能丧失,发生在远节指间关节. 家系调查 该家系共5代48人,男性24人,女性24人,无近亲婚配.先证者祖母、母亲、妹妹、儿子等均表现为双手小指卷曲,家系中5代共22人有手指屈曲畸形,男11例,女11例
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