【摘 要】
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对本院180例新生儿的染色体进行细胞遗传学回顾性分析,共发现染色体异常53例,染色体异常检出率29.44％,其中三体型的染色体异常为主,占异常核型的77.35％,余22.65％异常为常染色体
【机 构】
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浙江大学医学院附属儿童医院,杭州,310052
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对本院180例新生儿的染色体进行细胞遗传学回顾性分析,共发现染色体异常53例,染色体异常检出率29.44％,其中三体型的染色体异常为主,占异常核型的77.35％,余22.65％异常为常染色体染色体平衡易位、缺失、倒位、性染色体异常及多态性变化等.鉴于新生儿染色体异常检出率高,建议加强一、二级预防措施的实施,将无创染色体DNA检测列为中期唐筛的主要检测手段,减少常见染色体三体患儿出生的风险;对高风险孕妇(孕龄＞40岁或孕龄≤40岁且无创染色体DNA高风险)进行羊水染色体检测,必要时行羊水CMA,减少缺陷患儿出生,提高人口出生质量,为临床诊断、再生育、治疗提供依据;三级预防中,建议对确诊异常的新生儿侧重治疗.“,”
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