【摘 要】
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目的 针对南京地区汉族女性开展分子流行病学调查，研究叶酸代谢关键酶5, 10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）的基因多态性分布。方法 选取2018年7月—2020年6月到南京市红十字医院进行孕期检查的汉族健康女性476例为研究对象，采集所有研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞，抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A
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目的 针对南京地区汉族女性开展分子流行病学调查，研究叶酸代谢关键酶5, 10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）的基因多态性分布。方法 选取2018年7月—2020年6月到南京市红十字医院进行孕期检查的汉族健康女性476例为研究对象，采集所有研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞，抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因多态性，并进行统计分析。结果 入组对象的MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因多态性分布符合遗传平衡，差异均无统计学意义（均P＞0.05）。汉族女性MTHFR 677 CC、CT及TT的基因型频率分别为26.7%、47.9%及25.4%,C、T等位基因频率分别为50.6%、49.4%;MTHFR 1298 AA、AC及CC的基因型频率分别为66.4%、30.5%及3.15%,A、C等位基因频率分别为81.6%、18.4%;MTRR 66 AA、AG及GG的基因型频率分别为56.1%、39.1%及4.83%,A、G等位基因频率分别为75.6%、24.4%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合，频率最高的是CT/AA（32.1%）,没有CT/CC、TT/AC及TT/CC组合。两位点间存在连锁不平衡（D’=1.0,r~2=0.22）。结论 获取南京地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征，其中关键基因位点MTHFR C677T的高风险TT基因型比例为25.4%,低于已有报道的山东省淄博市、河南省新乡市及辽宁省沈阳市等地数据，高于浙江省丽水市、广东省佛山市等地数据，说明叶酸利用能力中等，对于高风险人群还需加强孕期管理，为当地人群进行个体化增补叶酸提供理论依据。
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