【摘 要】
：
目的在DNA水平上对1个有2例患者的姨表兄妹近亲婚配家系中的眼皮肤白化病患者进行分型诊断。方法用PCR扩增先证者P基因及TYR基因各外显子、外显子-内含子交界区及3＇端和5＇端非
【机 构】
：
中山大学中山医学院医学遗传学研究室,深圳市妇幼保健院,暨南大学医学院分子生理学研究室
论文部分内容阅读
目的在DNA水平上对1个有2例患者的姨表兄妹近亲婚配家系中的眼皮肤白化病患者进行分型诊断。方法用PCR扩增先证者P基因及TYR基因各外显子、外显子-内含子交界区及3＇端和5＇端非翻译区，以DNA序列测定技术检测基因突变，以DNA测序技术和限制性内切酶酶切法检测该家系其他成员及群体中正常人的相应基因位点。结果先证者和其白化病妹妹为P基因A787T突变纯合子，其父母和表型正常的弟弟均为A787T突变杂合子。先证者TYR基因未见突变。群体中102名表型正常者中无A787T突变等位基因。结论在基因水平确定我国存在
其他文献
为了研究细胞水平的过载与骨形成、重建和生长之间的关系,本文综合探讨过载环境下,成骨细胞表达IGF-1的变异。细胞水平过载的研究可使人们进一步搞清应力对骨形成、重建和生
目的分析白内障超声乳化术晶体后囊膜破裂的原因并探讨其相应的处理方法.方法对652例706眼白内障超声乳化术中出现后囊破裂的病例进行分析总结.结果652例706眼中,38眼出现后
UVA2是适用于棉织物的反应性紫外线吸收剂,能吸收240～350 nm区域的紫外线,并具有优良的耐洗性.本文对UVA2与活性染料同浴染色整理的工艺进行了研究,结果表明,UVA2适合与K型和M
介绍了嫦娥一号卫星X射线谱仪准直器磁屏蔽设计的基本思路,通过磁场点测实验得到了谱仪准直器的真实磁场分布,并且根据实验结果对谱仪准值器的磁屏蔽效果进行了模拟计算,由模
建立了搜索最优PTS相位系数的树形网格模型,提出了一种基于最大似然序列检测的PTS算法(ML-PTS)。该算法采用改进的最大似然序列检测算法搜索得到降低正交频分复用(OFDM)峰均比的最优PTS相位系数。仿真结果表明,在可控复杂度条件下,选择适当的译码深度,该算法可获得最接近相位系数最优解的可行解,最大程度地改善了OFDM信号峰均功率比统计特性。
目的探讨改良Swenson手术治疗先天性巨结肠的有效性、安全性。方法对我院自1995年10月~2004年6月采用改良Swenson术治疗的52例(男50例,女2例,48例为常见型,4例为短段型)先天
目的探讨侵犯运动区的脑胶质瘤手术治疗方法。方法回顾分析12例侵犯中央前回脑胶质瘤病例资料,手术采用神经导航定位病灶和中央前回,术中唤醒麻醉,直接皮质电刺激定位肢体运
目的本研究探讨使用热塑面罩固定的鼻咽癌患者,在治疗过程的摆位不确定度。方法选择首次放疔的早期鼻咽癌患者19例,仰卧体位,个体化泡沫头枕,热塑面膜固定,将等中心点置于鼻
目的:探讨强直性脊柱炎(AS)患者颈椎骨折的治疗方法及效果。方法:回顾分析1990年1月￣2003年12月收治的20例AS合并颈椎骨折患者,7例采用非手术治疗,1例采用前路AO钢板内固定,5
在简要介绍基金会现场总线系统中FMS所处的地位以及所面向的对象的基础上对报文规范层FMS的七大模块及模块服务进行了详尽阐述。
The seven modules and module services of