家族性肝豆状核变性遗传分析(附14个家族报告)

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肝豆状核变性(HLD)是一种铜代谢障碍的遗传性疾病,本病属常染色体隐性遗传.笔者在过去10年中诊治110例HLD 其中31例有家族史(28%),分布在14个家族中,现报告如下. Hepatolenticular degeneration (HLD) is a hereditary disease of copper metabolism disorders, the disease is autosomal recessive.The author diagnosed 110 cases of HLD in the past 10 years, 31 cases had a family history (28%), distribution Among the 14 families, the report is as follows.
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