【摘 要】
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目的：分析一遗传性牙釉质发育不全家系的发病情况及病变特征,明确其遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础。方法：2003-05在中国山东某市发现一遗传性牙釉质发育不全家系,先
【机 构】
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四川大学华西口腔医学院关节病科,山东大学口腔医学院修复科
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目的：分析一遗传性牙釉质发育不全家系的发病情况及病变特征,明确其遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础。方法：2003-05在中国山东某市发现一遗传性牙釉质发育不全家系,先证者为1名43岁男性牙釉质发育不全患者。该家系现存活3代,共有36名家庭成员。对先证者及其家族进行口腔检查和全身检查,制备牙齿磨片镜下观察,对该患者及其亲属成员进行家系调查,系谱分析,明确可能的遗传方式。结果：①口腔及全身临床表现：口腔检查可见大量牙石,釉质病变涉及全口牙齿,牙体呈黄褐色,磨耗重,釉质易碎裂剥脱。X射线显示牙釉质密度基
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