【摘 要】
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<正>神经管畸形是指发生在神经胚形成过程中的出生缺陷,在全球范围内,其是继先天性心脏病的第二大出生缺陷,主要包括无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膜膨出等表型[1]。有研究报道,多
【基金项目】
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国家自然科学基金（31671310）
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<正>神经管畸形是指发生在神经胚形成过程中的出生缺陷,在全球范围内,其是继先天性心脏病的第二大出生缺陷,主要包括无脑儿、脊柱裂、脑脊髓膜膨出等表型[1]。有研究报道,多基因遗传异常是导致神经管闭合异常的重要原因[2]。还有研究显示,神经管畸形患者的同胞再发神经管畸形的风险高达2%5%,是普通人群的50倍,随着亲缘关系渐远,风险也随之降低;生育两次及以上神经管畸形患者的孕妇,再次生育神经管畸形患者的风险高
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