变性梯度凝胶电泳检测轻型血友病甲的基因突变(Arg1689Cys)

• 作 者: 阮长耿 顾建明 J-MLavergn DMeyer
• 机 构: 江苏省血液研究所苏州医学院血栓与止血研究室,法国Bicetre医院,法国Bicetre医院215007,215007,INSERM,U143,U143
• 出 处: 血栓与止血学
• 发表日期: 1996年2期
• 关键词: 血友病甲 基因突变 变性梯度凝胶电泳(DGGE) Haemophilia A Gene mutation Denaturing gradient gel el
• 基金项目: 促进中法科学技术研究协会(AFCRS)资助

血友病甲是一种常见的遗传性出血性疾病,由因子FⅧ缺乏引起。应用聚合酶链反应和变性梯度凝胶电泳技术,在一例轻型血友病甲患者的因子Ⅷ基因第14号外显子3’端发现碱基替换;直接测序表明密码子CGC突变为TGC,导致FⅧ蛋白Arg1689Cys,使凝血活化FⅧ发生障碍。该突变同时产生一个PstⅠ限制性酶切位点,该突变已证实与血友病相关。