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目的肝细胞核因子(HNF)-1α基因单核苷酸多态(SNP)位点可能与2型糖尿病及其相关性状相关,对以往发现的HNF-1α基因6个标签SNP进行糖尿病相关数量性状分析,以进一步探讨其与糖脂代谢及体脂分布的潜在关系。方法245名无亲缘关系的上海地区中国人,包括152例早发/多发糖尿病家系先证者(病例组)及93名糖调节正常者(正常对照组)。采用直接测序或聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测受试者基因型,并测定所选人群的糖脂代谢及体脂分布指标。对不同基因型亚组间进行标签SNP的单点和单