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先天性皮肤缺损(congenital absence of skin,CAS)又名皮肤再生不良(aplasia cutis congenita,ACC),是指新生儿出生时即在某个部位或几个区域内的表皮、真皮甚至皮下组织出现缺损。临床上少见,同时并发大疱性表皮松解症及双拇趾发育不良者更为罕见。我科近期收治1例,现报告如下。